Νόσος Wilson

Κληρονομική νόσος που οφείλεται σε μειωμένη αποβολή του Χαλκού απο τα ηπατοκύτταρα με αποτέλεσμα την εναπόθεση του σε διάφορα όργανα-ιστούς. Οι κλινικές εκδηλώσεις του ποικίλουν ως προς την ένταση και το χρόνο εμφάνιση ανάλογα με τη μετάλλαξη (περισσότερες από 300 γνωστές μεταλλάξεις) από κίρρωση του ήπατος με σχετικά συμπτώματα μέχρι οξεία ηπατική ανεπάρκεια, αιμολυτική αναιμία, νευρολογικά συμπτώματα, αρθροπάθεια κτλ.. Αιτιολογική θεραπεία δεν υπάρχει ενώ οι φαρμακευτική θεραπεία στοχεύει στην βελτίωση της αποβολής του χαλκού. Σε περιπτώσεις σοβαρής νόσου υπάρχει ένδειξη για μεταμόσχευση του ήπατος.  Για τη διάγνωση απαιτούνται ειδικές εξετάσεις αίματος και ούρων, ενδεχομένως βιοψία ήπατος καθώς και οφθαλμολογική εκτίμηση.