Μετατόπιση της καρδίας ή μέρους του στομάχου στον θώρακα. Ανάλογα με το μέγεθος και τον τύπο της διαφραγματοκήλης μπορεί να εμφανιστούν διάφορα δυσπεπτικά ενοχλήματα καθώς και αναιμία. Η διάγνωση τίθεται ακτινολογικά και ενδοσκοπικά. Σε περίπτωση συμπτωμάτων και ανάλογα τις εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να απαιτείται φαρμακευτική αγωγή ή και χειρουργική θεραπεία.